Наши акции
    Акции и скидки ПАТЕРО КЛИНИК
    Счастливое Воскресенье!
    20% скидка на все услуги ПАТЕРО КЛИНИК в воскресенье!
    Новости клиники
    3 июня 2016
    Корпоративный "День Здоровья", посвященный вопросам сохранения здоровья молочной железы, методам диагностики и самодиагностики, а также профилактике рака.

    Онкомаркеры рака молочной железы

    На сегодняшний день в литературе описано около 200 наследственных онкологических синдромов, для 70 из которых полностью расшифрованы первичные молекулярные дефекты или установлена хромосомная локализация мутантных генов, а ДНК-диагностика стала рутинным методом исследования в ходе верификации генетического диагноза. К числу таких заболеваний относятся одно- и двухсторонний рак молочной железы и/или яичников (РМЖ/РЯ). Предметом исследования в этих случаях являются онкогены и гены-супрессоры злокачественной трансформации клеток BRCA1, BRCA2, CHEK2, ТР53, MLH1 MSH2, RHAMM консервативные наследуемые дефекты,  которые приводят к парадоксально высокому риску развития рака, достигающему нередко 60–95%.

    В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. BRCA1 и BRCA2 – т.е. в «генах-супрессорах» опухолевого роста, которые относятся к группе ОК (генов "общего контроля"), кодирующих белки, подавляющие клеточный рост. Мутации в этих генах связаны с повышенной частотой рака молочной железы у женщин и мужчин и рака яичников у женщин. Наибольшая доля наследуемых форм рака молочной железы и/или яичников связана с мутациями в гене BRCA1

    На сегодняшний день в России описано около 15 мутаций в генах BRCA1/2, которые обуславливают возникновение рака молочной железы или рака яичника.
     

    Примеры, мутаций в гене BRCA1:

     

    • 5382insC. Мутация является вставкой одного нуклеотида – цитозина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания, которая приводит к образованию «стоп – кодона 1829», приводя к дефекту (укорачиванию) белка. Мутация 5382insC в гене BRCA1 составляет 80% спектра мутаций в гене BRCA1 и 60% от общего спектра мутаций в генах BRCA1/2.
    • 185delAG. Мутация является делецией (уничтожение) двух нуклеотидов – аденина и гуанина во втором экзоне (последовательность) гена BRCA1. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания, которая приводит к образованию стоп – кодона 39, приводя к дефекту (укорачиванию) белка.
    • 4154delA. Мутация является делецией (уничтожение) одного нуклеотида – аденина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.
    • 2080delA. Мутация является делецией (уничтожение) одного нуклеотида – аденина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.
    • C61G. Мутация является заменой одного нуклеотида – цитозина на гуанин. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является миссенс мутацией.
    • 3819del5. Мутация является делецией (уничтожение) пяти нуклеотидов. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания
    • 3747insA. Мутация является вставкой одного нуклеотида – аденина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.   
    • 3411delCT. Мутация является делецией (уничтожение)  двух нуклеотидов - цитозина и тимина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.  

     

    Примеры, мутации в гене BRCA2:

     

    • 6174delT. Мутация является делецией (уничтожение)  одного нуклеотидов - тимина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.
    • 886delGT. Мутация является делецией (уничтожение)  двух нуклеотидов - гуанина и тимина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.

     

    Примеры мутаций в гене CHEK2:

     

    • CHEK2  1100delC
    • CHEK2  ivs2+1G>A

     

    Суммарно вышеперечисленные мутации составляют более 90% генетических отклонений в генах, предопределяющих вероятное развитие процессов злокачественной трансформации. Учитывая данные семейной истории, мы можем с высокой долей вероятности выявить пациентов с высоким генетически опосредованным риском развития заболевания. Такие пациенты должны быть занесены в группу риска и подвержены более тщательному и частому обследованию маммолога, гинеколога. Данные семейной истории и молекулярно-генетических исследований должны учитываться при обследованиях родственников пациента.

    129226, Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2.
    ТРЦ "Золотой Вавилон Ростокино"
    тел.: 8 (499) 940 96 04; факс: 8 (499) 760 04 80
    Е-mail: info@pateroclinic.ru

    Услуги предоставляются ООО «Медикал Клаб Консилиум», лицензия No.77-01-007477 от 21.01.2014. 
    Свидетельство ФСВОК No. 12884/16
    Свидетельство об аккредитации на право проведения клинических исследований лекарственных препаратов для медицинского применения No. 957-07/13

    Все сведения, содержащиеся на сайте ПАТЕРО КЛИНИК, носят исключительно информационный характер. Информация, размещенная  на сайте ПАТЕРО КЛИНИК, не является исчерпывающей. Сведения о ценах на медицинские услуги носят исключительно информационный характер.
    За уточнением информации обращайтесь по телефонам Контакт-центра: +7 (499) 940 96 04 +7 (499) 760 04 30
    Получите консультацию специалиста по предоставляемым услугам и возможным противопоказаниям.

    Политика конфиденциальности
    Вот тут какое-нить информационное сообщение!
    Подтверждение
    Вы уверены?