Ирина Геннадьевна
17 октября 2012
Здравствуйте! Моему ребёнку 3 года 8 мес. нам поставили диагноз Спинальная амиотрофия.Можно ли вылечить эту болезнь или поддержать? С уважением Ирина!
Выписка из истории болезни №5955. Добрилко Кира Александровна 3г 6 мес(9.4.08г.)находилась на обследовании и лечении в приёмно-диагностическом отделении с 31 10 11г.по 7.11г. с диагнозом:Спинальная амиотрофия,ранняя детская форма(ДНК-подтверждённая).Плоско-вальгусная деформация стоп.Дисплазия сердца:открытое овальное окно с непостоянным лево-правым сбросом крови. Острый ринофарингит.Жалобы при поступлении:на нарушение походки,беспокойный ночной сон,невозможность встать без посторонней помощи из положения лёжа и сидя,частые падения при ходьбе,слабость в руках и ногах,деформацию стоп.Анамнез жизни:ребёнок от 3 беременности на фоне повышения АД,отёков, ожирения 3ст,ОАА,2срочных родов,масса 3800гр,рост54,оценка по шкале Апгар 7/7б,из род.дома ребёнок переведён в МПЦ,т.к состояние было тяжёлым за счёт ДН,купировалась на 2сутки,выписана с диагнозом:Эмбриофетопатия.ВПС:ДМЖП мышечный,ООО,ОАП,фаза первичной адаптации.НК 0-1ст.Церебральная ишемия 1ст,синдром гипервозбудимости.Неонатальная желтуха.Голову держит с 1 мес,сидит с 6 мес,ходит с 12 мес. С рождения наблюдалась с диагнозом:ПЭП.Лекарственной непереносимости не выявлено.Детские инфекции -не болела.Наследственной отягощенности не выявлено.Черепно-мозговых травм и операций не было.Инвалидность оформлена. Анамнез заболевания:Ходить начала с 12 мес.Сначала девочка ходила на цыпочках,с 2 лет опора ног стала на полную ступню, но походка стала изменённой.В августе 2010года обследована в неврологическом отделении ОДКБ,выставлен диагноз:Спинальная амиотрофия,ранняя детская форма.Дисфункция синусового узла:миграция председного водителя ритма.Дисплазия сердца:ООО со сбросом.В сентябре 2010г в МНГЦ г.Москвы проведён поиск делеции экзонов 7-8 генаSMN.В результате исследования у пробанда зарегистрирована делеция экзона 7 гена SMNв гомозиготном состоянии.Диагноз спинальная мышечная атрофия подтверждён молекулярно-генетическими методами.В неврологическом статусе :тонус мышц снижен в проксимальных отделах ног,сухожильные рефлексы с ног не вызываются,с рук - снижены,патологических стопных рефлексов нет,походка изменена - с широко расставленными ногами,"утиная",выражен кифоз,плоско-вальгусная деформация стоп,отмечаются мышечные подёргивания,из положения лёжа и сидя без посторонней помощи встать не может,тазовых нарушений нет.Вес 18,5 кг.Рост97 см.Проведено обследование:ОАК:л 8,8,эр 4,66,Нв 133,тр349,п/я2,с/я 45,м 10,лф 43,СОЭ 10.ОАМ:жёлтая,прозрачная,уд.вес 1022,pH5,белок отриц,эп.пл.2-4,л5-8,оксалаты един.БАК:общий белок 60,альбумин нет реактива,мочевина 3,9,креатинин 37,2,общий билирубин 9,5,КФК 66,7. Соскоб на я/глистов-отриц.ЭМГ:с дистальной группы мышц ног получен чёткий переднероговой уровень поражения.ЭХОЭГ:смещения М-эхо нет,гидроцефальных признаков нет,гипертензии нет.ЭКГ:вертикальное положение ЭОС,синусовый ритм с ЧСС 109 в мин.ЭХОКС:полости сердца не увеличены,сократительная способность миокарда в норме,открытое овальное окно 2 мм.с непостоянным лево-правым сбросом крови,дополнительная трабекула левого желудочка.УЗИ:щитовидная железа,печень,желчный пузырь,поджелудочная железа,селезёнка,почки-размер и эхоструктура не изменены.Окулист:ортофория,движения глазных яблок в полном объёме,конвергенция сохранена,OD=OS-Hm 0.5Д;ОИ глазное дно без видимой патологии.Ортопед:Спинальная амиотрофия.Плоско-вальгусная деформация стоп.Генетик:Спинальная амиотрофия. Извини,а если вы не сможете нам помочь,то подскажите пожалуйста куда можно с таким диагнозом обратиться ?
15.11.2012 ответила на поставленный вопрос заместитель главного врача Филатова Марина Михайловна по телефону.
