Диагностика заболеваний
Регистратура
8:00--20:00
+7 (495) 966-64-87

    Талассемия

    Талассемии - относятся к гемоглобинопатиям. Все гемоглобинопатии характеризуются нарушением формирования альфа- или бета-цепей молекулы гемоглобина. Талассемия («средиземноморская болезнь») встречается в основном у коренного населения Азербайджана, Армении, Грузии и в Крыму, а также у выходцев с Ближнего Востока, из Средиземноморья, Индии и Юго-Восточной Азии. При альфа-талассемии снижен синтез альфа-цепи глобина. При бета-талассемии снижено (или полностью отсутствует) формирование бета-цепи глобина. Собственно структура альфа- и бета-  цепей при талассемиях не нарушена.

    Альфа-талассемией болеют преимущественно жители Средиземноморья, Юго-Восточной Азии и Индии, бета-талассемией — афроамериканцы и жители Средиземноморья. Синтез альфа-цепи глобина кодируется двумя парами структурных генов. Генотип здорового человека выглядит как аа/аа. Тип наследования при альфа-талассемии - аутосомно-рецессивный. Существуют легкие формы альфа-талассемии.

    Гетерозиготное состояние с генотипом Оа/Оа или 00/аа получило название альфа-талассемии1. Заболевание протекает бессимптомно и проявляется только при выраженной физической нагрузке.

    Альфа-талассемия 2 характеризуется генотипом Оа/аа и клинически также почти не проявляется.

    Гемоглобинопатия Н — это также вариант альфа-талассемии, она обусловлена мутациями трех альфа-глобиновых генов (00/0а). Заболевание чаще встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии. Оно протекает хронически, проявляясь лишь спленомегалией на фоне умеренной гипохромной микроцитарной гемолитической анемии с ретикулоцитозом. В крови выявляют гемоглобин Н (состоит только из бета-цепей) и гемоглобин Bart.

    Бета-талассемия встречается чаще других вариантов талассемий и наблюдается в основном у коренных жителей Центральной Африки («малярийный пояс»), Средиземноморья, Ближнего Востока, Китая. Индии и Юго-Восточной Азии, и у афроамериканцев. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
    Существуют 2 формы этой патологии.

    Малая талассемия - это гетерозиготная форма бета-талассемии. Возможна умеренная спленомегалия. Характерны нормальное или повышенное количество эритроцитов на фоне микроцитарной гипохромной анемии различной степени тяжести.Заподозрить малую талассемию можно при наличии анемии, длительно не поддающейся лечению препаратами железа.

    Большая талассемия (анемия Кули) — это гомозиготная бета-талассемия.  Отмечаются общеанемические симптомы - бледность, одышка, сердцебиение и др. Характерны деформации лицевого скелета («башенный череп», высокое верхнее нёбо, укороченный мизинец и др.). Как правило, пальпируется печень, увеличена селезенка. В более тяжелых случаях отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек, повышение непрямого билирубина в крови. Большая талассемия характеризуется тяжелой анемией, которая сопровождается задержкой физического развития детей и недостаточностью кровообращения.

    Новости клиники
    10 августа 2020
    Вы сможете скорректировать свой образ жизни и характер питания с учетом полученных данных о составе тела, обратиться к нашему диетологу для составления индивидуального рациона питания и плана мероприятий по нормализации веса и состава тела.
    Новости клиники
    18 мая 2020
    Тест на антитела к новому коронавирусу SARS-CoV-2 (COVID-19)
    129226, Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2.
    "Европолис" в Ростокино
    тел.: 8 (495) 966-64-87; факс: 8 (499) 760 04 80
    Е-mail: info@pateroclinic.ru
    #Нас рекомендуют лучшим друзьям... Мы нужны друг другу -- ОТКРЫТО ЕЖЕДНЕВНО 8:00--18:00
    Схема проезда в разделе "Контакты"

    Услуги предоставляются ООО «Медикал Клаб Консилиум»

    Политика конфиденциальности
    Подтверждение
    Вы уверены?