Генетические исследования

Цены и сроки выполнения исследований могут изменяться. Пожалуйста, обращайтесь телефону +7 (495) 966-64-87 за актуальной информацией.

Наследственная информация, необходимая для создания нового организма содержится в нуклеиновых кислотах (ДНК и РНК), совокупность которых называется геномом. Функционально геном представлен генами. Каждый ген кодирует информацию об одном белке. Геном человека состоит из более чем 25000 генов.

Гены, кодирующие один и тот же белок у разных индивидуумов, могут быть не идентичны. В биологическо-эволюционном смысле это различие обеспечивает разнообразие внутри вида и обеспечивает способность вида в целом приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды. Их называют генными полиморфизмами. Однако, обратной стороной данной изменчивости является наличие изменений генов, приводящих к заболеваниям организма. Для ряда таких генных полиморфизмов показана связь с предрасположенностью к определённым заболеваниям: злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые болезни, аллергические и др. заболевания. Эти предрасположенности носят вероятностный характер и не обязательно приведут к развитию патологии.

Одной из причин изменения в структуре гена и генома являются различные мутации,  возникающие под действием различных факторов. Некоторые мутации неизбежно становятся причиной генных болезней, которые клинически часто проявляются уже с рождения: муковисцидоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др. Это так называемые моногенные болезни.Они связаны с мутацией в одном гене.

Развитие методов молекулярно-генетической диагностики привело к развитию медицинской генетики и внедрению новых знаний в клиническую практику. В основе генетических методов исследования лежит комплементарное взаимодействие нуклеиновых кислот, за счет которого можно осуществлять гибридизационное взаимодействие изучаемого образца ДНК или РНК со специфической пробой (зондом). На этом принципе основаны такие важные методы, как гибридизация по Саузерну и Нозерн-гибридизация, анализ экспрессии генов при помощи олигонуклеотидных микрочипов.

Кроме того, олигонуклеотиды, комплементарные изучаемому участку ДНК, применяют при проведении полимеразной цепной реакции (ПЦР, PCR) и полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (Real Time PCR или RQ PCR). Анализ первичной последовательности ДНК (секвенирование), который дает прямую информацию о нарушениях структуры генов, в настоящее время так же проводят с использованием комплементарных олигонуклеотидов (модифицированный метод Сэнгера). На основе принципа комплементарного взаимодействия цепей ДНК работает метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), без которого невозможно себе представить современную цитогенетическую диагностику. При помощи совокупности этих методов можно выявлять клинически значимые маркеры, проводить поиск новых генных маркеров, характерных для различных заболеваний.