Бернара-Сулье дисплазия

Бернара-Сулье дисплазия (макроцитарная тромбоцитодистрофия) описана в 1948 г.. В основе ее — первичная аномалия клеток: отсутствие в мембране мегакариоцитов / тромбоцитов гликопротеина I, взаимодействующего с комплексом фактора Виллебранда, а также гигантские размеры тромбоцитов. Наблюдается кровоточивость синячкового типа от сравнительно легкой до тяжелой - кровоизлияния в кожу, носовые, десневые кровотечения, геморрагии из органов желудочно-кишечного тракта, меноррагий. Часто кровоточивость возникает уже в раннем детском возрасте. Чем больше процент гигантских тромбоцитов, тем более выражены геморрагии. При формах средней тяжести менструальные кровотечения, особенно ювенильные, могут быть настолько обильными, что по жизненным показаниям удаляют матку. У всех женщин с синдромом Бернара-Сулье серьезную проблему представляют также кровотечения в родах. Почти у всех пациентов отмечается умеренная тромбоцитопения.