Виллебранда болезнь, ангиогемофилия

Виллебранда болезнь, ангиогемофилия — наследственная коагулопатия, обусловленная недостаточностью фактора Виллебранда (фВ) — носителя антигемофильного глобулина. Данная патология выявляется у 2% населения, занимая 3-е место по частоте среди наследственных геморрагических диатезов — после тромбоцитопатий и гемофилии А.

Патогенез: генетически обусловленное нарушение синтеза белка Виллебранда - стабилизирующего компонента фактора VIII. Продукция фактора Виллебранда кодируется геном, расположенным на 12-й хромосоме. Фактор Виллебранда вырабатывется в клетках сосудистого эндотелия и в мегакариоцитах костного мозга.

При  классическом I типе болезни Виллебранда (наиболее частом) частично снижен синтез фВ с одновременным снижением в плазме всех компонентов фактора VIII, но без качественных нарушений фВ. При II типе болезни Виллебранда имеются структурные аномалии фактора Виллебранда. Наследуются I и II типы аутосомно-доминантно, т.е. болеют и мужчины, и женщины. III тип  (весьма редкий, но наиболее тяжелый) характеризуется полным отсутствием синтеза фактора Виллебранда.

Клиника болезни Виллебранда разнообразна: от умеренных носовых кровотечений, полименорреи до профузных десневых, маточных геморрагии, гемартрозов т.д. Геморрагический синдром при I типе намного тяжелее, чем при типе II. У пациентов с болезнью Виллебранда часто выявляется пролабирование створок митрального клапана сердца, иногда ошибочно диагностируемое как ревматический порок сердца. Диагноз болезни Виллебранда подтверждают удлинением времени кровотечения, снижением агрегации тромбоцитов к коллагену и снижением активности антигемофильного глобулина. В профилактике болезни Виллебранда основную роль играет медико-генетическое консультирование.