Миопатия

Миопатии — разнородная группа заболеваний мышечной ткани.
Наиболее тяжёлые заболевания этой группы — наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), многие из которых приводят к ранней инвалидизации и летальному исходу. К наследственным миопатиям также относятся врождённые (конгенитальные) мышечные дистрофии, структурные, метаболические и митохондриальные миопатии, для которых типично не столь тяжёлое течение как при ПМД. Из приобретённых миопатий следует отметить воспалительные (полимиозит, дерматомиозит) и эндо¬кринные поражения мышц. Отдельную группу составляют миопатии, связанные с патологией «ионных каналов» (миотонии, нейромиотония, миоплегии).

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — разнородная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью различной степени выраженности и атрофией скелетных мышц. Являются генетически обусловленными заболеваниями. Характерно поражение определённых мышц при сохранности других, рядом расположенных. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Основная цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур и деформаций суставов.

Врождённые мышечные дистрофии и структурные миопатии
Врождённые (конгенитальные) миопатии (составляют 14% всех миопатий) — группа генетически обусловленных миопатий, характеризующихся ранним началом (обычно с рождения), характерным симптомокомплексом (синдромом «вялого ребёнка») и медленно прогрессирующим течением. Распространённость конгенитальных мышечных дистрофий в Европе составляет 4,6 случая на 100 000 населения. Одинаково часто наблюдаются и у мальчиков, и у девочек. Большинство конгенитальных миопатий и дистрофий проявляется синдромом «вялого ребёнка» («floppy-baby») - термин предложен в 1958 г. J.G. Greenfield для обозначения врождённой мышечной гипотонии у детей независимо от её происхождения. Выражается мышечной гипотонией, слабым сопротивлением мышц, недержанием головы, задержкой двигательного развития, повышенной подвижностью суставов. Первые симптомы могут отмечаться внутриутробно (слабое шевеление плода). Мышечная слабость обычно присутствует с рождения. Дети поздно начинают держать голову, переворачиваться и садиться. Из-за слабости мышц не могут сидеть с прямой спиной, развивается кифосколиоз (искривление позвоночника).

Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии — группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами митохондрий (клеточные органеллы, отвечающие за тканевое дыхание). В процесс вовлекается не только мышечная ткань скелетной мускулатуры, но и другие органы. Поэтому заболевания характеризуются полиорганностью поражения. В клинической картине возможно появление эпилептических приступов, инсульт подобных эпизодов, нейросенсорной тугоухости, нарушения проводимости сердца и других симптомов.

Миотонические расстройства - группа наследственных заболеваний, проявляющихся замедленным расслаблением мышц («каналопатии» - патология ионных каналов). Классический признак миотонии — симптом «кулака» - пациент не может быстро разжать крепко сжатый кулак, распрямляет пальцы медленно и с огромным усилием, как в замедленном кино. Трудности возникают, например, при попытке быстро встать со стула или быстро открыть зажмуренные глаза. Лицо многих больных имеет характерное выражение, получившее название «facies myotonica» (гипомимия, «скорбное» выражение).

Воспалительные миопатии — разнородная группа приобретённых миопатий, сопровождающаяся воспалительными изменениями в мышцах, мышечной слабостью и атрофиями. Наиболее распространёнными являются полимиозит, дерматомиозит и «миозит с включениями». Заболеваемость составляет 0,2 - 0,8 на 100 000. Женщины болеют в 2 раза чаще мужчин. Полимиозит и дерматомиозит проявляются симметричной мышечной слабостью и атрофиями на ранних стадиях, сопровождаются миалгиями (у 30-40%). При отсутствии лечения могут развиваться нарушения глотания, слабость мышц шеи, туловища и дыхательной мускулатуры. Дерматомиозит развивается остро (в течение нескольких недель), полимиозит — от нескольких недель до нескольких месяцев, возникает у взрослых после 20 лет и не встречается у детей. Миозит с включениями начинается в возрасте 50 лет и старше. Заболевание развивается постепенно, иногда больные не могут точно сказать, когда появились первые признаки. Основной жалобой является нестабильность коленных суставов, отмечается слабость и атрофия мышц бедра в связи, с чем характерны частые неожиданные падения.

Эндокринные миопатии — вторичные поражения мышц, связанные с нарушением гормональной функции эндокринных желёз.
Например, на фоне острого тиреотоксикоза (резкая потеря массы тела, тахикардия, тремор, гипергидроз, тревожность, плаксивость) развивается миопатия в виде быстро нарастающей мышечной слабости, бульбарных нарушений и амиотрофии (нарушения трофики мышц). Миопатия на фоне гипотиреоза (одутловатость лица, отёки, сухость кожи, ломкость ногтей, тусклые волосы, склонные к выпадению, брадикардия, сонливость) отличается гипертрофией скелетных мышц и мышцы сердца. Сила мышц однако при этом снижена, отмечается скованность, характерен «синдром крампи» (судороги икроножных мышц).

Токсические миопатии — заболевания мышечной ткани, вызванные воздействием на организм различных токсических веществ (лекарственная, алкогольная миопатия и др.).
Острая алкогольная миопатия развивается на фоне запоя, проявляется резко выраженной мышечной слабостью, миалгиями, атрофиями мышц, бульбарными нарушениями, мимической вялостью. Для хронической формы характерно медленное развитие симптомов (встречается у 80% мужчин в возрасте от 40 до 60 лет, употребляющих алкоголь в течение 15 25 лет).