Дефицит Альфа-1-антитрипсина
Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2
с 08:00 до 18:00, приём звонков с 08:00 до 20:00
+7 (495) 966-64-87

    Дефицит Альфа-1-антитрипсина

    Дефицит альфа 1-антитрипсина (A1AD), синдром Laurell-Eriksson - это генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением образования альфа-1-антитрипсина (A1AT) (уменьшением его количества или изменением структуры). Альфа1-антитрипсин - ингибитор нейтрофильной эластазы (антипротеаза), главная функция которого - защитить легкие от деструкции (разрушения) ткани протеазами. Большая часть альфа1-антитрипсина синтезируется клетками печени и моноцитами и распространяется через кровоток в легкие; некоторая часть производится альвеолярными макрофагами и эпителиоцитами легких. Печеночное накопление аберрантных (измененных) молекул альфа1-антитрипсина вызывает холестатическую желтуху новорожденных у 10-20 % пациентов. В легком дефицит альфа1-антитрипсина увеличивает активность нейтрофильной эластазы, это способствует деструкции легочной ткани и развитию эмфиземы (особенно у курильщиков, так как дым сигарет также увеличивает протеазную активность). Дефицит альфа1-антитрипсина, как считается, является причиной 1-2 % всех случаев ХОБЛ – хронических обструктивных заболеваний. Другие нарушения, возможно связанные с вариантами альфа1-антитрипсина, включают панникулит; опасное для жизни кровотечение (за счет мутации альфа1-антитрипсина, которая перенаправляет ингибирующий эффект с нейтрофильной эластазы на фактор коагуляции); аневризмы; неспецифический язвенный колит и гломерулонефриты.

    антитрипсин

    A1AD был описан в 1963 году Карлом-Бертиль Лорелом (Laurell Carl-Bertil), работавшим в Университете города Лунд (Швеция).  К.Б.Лорел вместе с Эриксоном С. (Eriksson Sture) заметил α1 группы в структуре белка при электрофорезе в пяти из 1500 образцов крови. Как позже было установлено, у трех из пяти пациентов, которым принадлежали эти образцы, в анамнезе имела место эмфизема, возникшая в молодом возрасте. Связь дефицита А1АТ с заболеваниями печени была установлена Шарпом (Sharp и др.) шесть лет спустя.

    Поражение печени у младенцев проявляется холестатической желтухой и гепатомегалией в течение первой недели жизни; желтуха обычно исчезает по истечении двух- или четырехмесячного возраста. Приблизительно в 20 % случаев поражения печени у новорожденных приводят к развитию цирроза в детстве. У 10 % пациентов, у которых в детстве не было заболевания печени, развивается цирроз печени во взрослом возрасте. Вовлечение печени увеличивает риск возникновения рака печени.

    Панникулит - воспалительное заболевание тканей подкожно жировой клетчатки - проявляется в виде индурированных (уплотненных), обесцвеченных пятен или узелков, обычно на нижней части брюшной стенки, ягодицах и бедрах.

    Дефицит альфа1-антитрипсина обычно вызывает раннюю эмфизему; симптомы заболевания - такие же, как при ХОБЛ. Вовлечение в процесс легких встречается раньше у курильщиков, чем у некурящих, но в обоих случаях редко развивается до возраста 25 лет. Тяжесть поражения легких очень варьирует; легочная функция хорошо сохраняется у некоторых курильщиков и может быть серьезно ухудшена у некурящих. Обструкция дыхательных путей встречается более часто у мужчин и людей с бронхиальной астмой, повторными инфекциями дыхательных путей, профессиональными воздействиями пыли и семейным анамнезом легочных заболеваний. Самая частая причина смерти при дефиците альфа1-антитрипсина - эмфизема, сопровождаемая циррозом, раком печени.

    антитрипсин

    Дефицит альфа1-антитрипсина подозревается:

    • у курильщиков, с развившейся эмфиземой легких до 45 лет;
    • у некурящих без профессиональных вредностей, с развитием эмфиземы в любом возрасте;
    • у больных с эмфиземой преимущественно в нижних долях (по данным Rg грудной клетки);
    • у больных с семейным анамнезом эмфиземы или необъясненного цирроза;
    • у больных с панникулитом;
    • у новорожденных с желтухой или повышением ферментов печени;
    • у любого пациента с необъясненным заболеванием печени.

    Диагноз подтверждается исследованием сывороточного уровня альфа1-антитрипсина (< 80 мг/дл или < 11 мкмоль/л).

    Специальные предложения
    Акции и скидки ПАТЕРО Клиник
    Новости клиники
    18 мая 2020
    Тест на антитела к новому коронавирусу SARS-CoV-2 (COVID-19)
    Новости клиники
    29 апреля 2020
    Мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) позволяет получить послойные снимки органов грудной клетки на задержках дыхания и на их основе создать мультипланарную и трехмерную модель легких.
    129226, Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2
    Вход в клинику слева от главного входа
    в "Европолис" в Ростокино
    тел.: 8 (495) 966-64-87; факс: 8 (499) 760-04-80
    Е-mail: info@pateroclinic.ru
    Схема проезда

    Услуги предоставляются ООО «Медикал Клаб Консилиум»

    Политика конфиденциальности
    Подтверждение
    Вы уверены?